Estudos genéticos
Grupo de Deficiência de GH
Responsável: Luciani Carvalho
Estamos recebendo pacientes com baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento isolado ou combinado (hipopituitarismo) para avaliar a causa molecular que pode levar a essa doença.
Maiores informações no site: http://deficienciaghusp.com
E-mail de contato: [email protected]
Grupo de Diabetes Monogênico
Coordenação: Dra. Milena Teles
Pacientes com suspeita de MODY, DM neonatal, lipodistrofias podem ser avaliados após envio de formulário com dados clínicos e laboratoriais.
Após avaliação, caso preencham os critérios da pesquisa podem ser acompanhados em ambulatório especifico.
O estudo foi aprovado pelo comitê de ética do HCFMUSP. Maiores informações no site: www.diabetesgeneticousp.com
E-mail de contato: [email protected]
Grupo de Sindrome dos Ovários Policísticos (SOP)
A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é uma doença endócrina comum que pode acometer até 20% das mulheres em idade reprodutiva. Caracteriza-se pela presença de hiperandrogenismo, oligomenorreia/ amenorreia e morfologia ovariana micropolicística, podendo ou não estar associada a obesidade e a distúrbios metabólicos. Estudos demonstram que tanto fatores genéticos quanto ambientais contribuem para a heterogeneidade das manifestações clínicas na síndrome.
A influência genética tem sido evidenciada através de clusters familiares com SOP e apontados pelos estudos de sequenciamento genômico (GWAS). Estudos recentes demonstraram uma maior prevalência entre gêmeos monozigóticos comparados a dizigóticos, explicando até 75% da herdabilidade na SOP. Entretanto, as pesquisas até o momento não são consistentes em demonstrar quais os genes que estaria envolvidos na patogênese da doença.
A Disciplina de Endocrinologia da USP São Paulo está iniciando um estudo investigando genes envolvidos na SOP e está selecionando casos com as seguintes características:
- Casos familiares de Síndrome dos Ovários Policísticos caracterizados pela presença de pelo menos dois familiares de primeiro grau acometidos pela síndrome que se disponibilizem a participar do estudo.
- Casos com SOP e hiperandrogenismo adrenal associado caracterizado pelos aumento de DHEAS e/ou DHEA
- Casos de SOP com amenorreia primária
As candidatas devem preencher os critérios do diagnóstico de SOP pelo Consenso de Rotterdam caracterizado pela presença de 2 dos 3 critérios abaixo:
- hiperandrogenismo e/ou hiperandrogenemia;
- ciclos anovulatório;
- ovários policísticos ao ultrassom;
Associado a exclusão de causas secundárias como hiperplasia adrenal congênita forma não clássica, síndrome de Cushing, hiperprolactinemia, acromegalia e hipotireoidismo clínico.
A responsável pelo estudo é Dra Larissa Garcia Gomes, o estudo foi aprovado pelo comitê de ética do HCFMUSP e para mais informações entrar em contato através do email: [email protected]